罕见病知识库 RareSeen

免疫介导的坏死性肌病

Immune-mediated necrotizing myopathy

ORPHA:206569疾病

定义

坏死性自身免疫性肌病（NAM）是一种罕见的特发性炎症性肌病，其主要临床表现为急性或亚急性近端肌无力，组织病理学表现为心肌细胞坏死和再生，无明显炎症反应。

别名

免疫性肌病伴肌细胞坏死

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、老年期
患病率
1-9 / 100 000

临床表型 24

极常见 99–80%6

  • 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
  • EMG:肌病样异常 HP:0003458
  • 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
  • 近端肢体肌肉疲劳性无力 HP:0030200
  • 肌纤维坏死 HP:0003713
  • 肌病 HP:0003198

常见 79–30%7

  • 抗-3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抗体阳性 HP:0033708
  • 抗信号识别粒子抗体阳性 HP:0033713
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 肌痛 HP:0003326
  • 肌炎 HP:0100614
  • 下肢近端肌无力 HP:0008994
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202

偶见 29–5%7

  • 肺间质形态异常 HP:0006530
  • 中轴肌无力 HP:0003327
  • 胸痛 HP:0100749
  • 心肌炎 HP:0012819
  • 肿瘤 HP:0002664
  • 心悸 HP:0001962
  • 翼状肩胛 HP:0003691

罕见 <4–1%4

  • 关节疼痛 HP:0002829
  • 充血性心力衰竭 HP:0001635
  • 雷诺现象 HP:0030880
  • 皮疹 HP:0000988

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0016098ICD-10 G72.4ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）