波纹肌病伴重症肌无力
Rippling muscle disease with myasthenia gravis
ORPHA:206575疾病
定义
波纹肌肉病伴重症肌无力是一种罕见的获得性神经肌肉疾病，其特征为无CAV3突变的波纹肌病，与乙酰胆碱受体抗体介导的重症肌无力有关。患者通常表现为运动诱发的肌肉波动伴肌痛，全身性重症肌无力症状（上睑下垂、复视、颈肌无力、吞咽困难和呼吸困难）。
别名
免疫介导的波纹肌病
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）