儿童起病常染色体隐性下运动神经元病
Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset
ORPHA:206580疾病
定义
儿童起病常染色体隐性遗传性下运动神经元疾病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其主要临床表现为儿童早期正常运动发育后出现近端肌肉无力，早期累及足部和手部肌肉，病情进展迅速，导致全身无反射性四肢瘫痪伴挛缩，重度脊柱侧凸、前凸和进行性呼吸衰竭而需要辅助通气。颅神经功能正常，舌萎缩和肌束震颤消失。轻症患者表现为中度全身无力，病情发展缓慢。
别名
常染色体隐性遗传远端脊髓性肌萎缩4型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLEKHG5 | pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）