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成人葡聚糖多聚体神经病变

Adult polyglucosan body disease

ORPHA:206583疾病亚型

定义

成人葡聚糖多聚体病是一种成人糖原贮积症，其主要临床表现为进行性运动神经元功能障碍，进行性神经源性膀胱和认知障碍，可导致痴呆。

别名

APBD

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
成年期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 18

极常见 99–80%10

  • 锥体束征 HP:0007256
  • 步态异常 HP:0001288
  • 轻偏瘫 HP:0001269
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 肌无力 HP:0001324
  • 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 痉挛 HP:0001257
  • 膀胱括约肌功能障碍 HP:0002839
  • 尿失禁 HP:0000020

常见 79–30%3

  • 非典型行为 HP:0000708
  • 远端感觉障碍 HP:0002936
  • 皮肤溃疡 HP:0200042

偶见 29–5%5

  • 锥体外系功能障碍 HP:0002071
  • 共济失调 HP:0001251
  • 痴呆 HP:0000726
  • 肌电图异常 HP:0003457
  • 关节活动受限 HP:0001376

外部标识与链接

OrphanetOMIM:263570MONDO:0009897GARD:108ICD-10 E74.0ICD-11 5C51.3ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）