孤立性无症状肌酸磷酸激酶升高
Isolated asymptomatic elevation of creatine phosphokinase
ORPHA:206599疾病
定义
孤立性无症状性肌酸激酶升高是一种罕见的神经生物学异常，其主要临床表现为血清肌酸磷酸激酶（CK）持续升高，而没有任何临床、神经物理学或组织病理学证据证明神经肌肉疾病。通常先排除其他可能导致CK水平升高的病因后，才诊断该病。
别名
特发性无症状高CK血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CAV3 | caveolin 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ANO5 | anoctamin 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DAG1 | dystroglycan 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 3
必现 100%1
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
排除 0%2
- 运动后肌酸激酶升高 HP:0008331
- 肌病 HP:0003198
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）