γ-氨基丁酸转氨酶缺乏
Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
ORPHA:2066疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder of gamma-aminobutyric acid (GABA) metabolism characterized by a severe neonatal-infantile epileptic encephalopathy (manifesting with symptoms such as seizures, hypotonia, hyperreflexia and developmental delay) and growth acceleration.
别名
γ-氨基丁酸转氨酶缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABAT | 4-aminobutyrate aminotransferase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
必现 100%1
- 癫痫性脑病 HP:0200134
极常见 99–80%7
- 脑髓鞘形成障碍 HP:0007266
- 脑电图异常 HP:0002353
- 脑脊液γ-氨基丁酸浓度升高 HP:0032531
- 循环γ-氨基丁酸水平升高 HP:0410053
- 肌张力减退 HP:0001252
- 尿液γ-氨基丁酸水平升高 HP:0500253
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
常见 79–30%11
- 脑萎缩 HP:0002059
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 生长激素水平升高 HP:0000845
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 高调哭声 HP:0025430
- 反射亢进 HP:0001347
- 过度睡眠 HP:0100786
- 进行性精神运动恶化 HP:0007272
- 癫痫发作 HP:0001250
- 高身材 HP:0000098
偶见 29–5%3
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 昏睡 HP:0001254
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）