GAPO综合征
GAPO syndrome
ORPHA:2067疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and ocular manifestations.
别名
生长延迟-脱发-埋伏牙-视神经萎缩综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ANTXR1 | ANTXR cell adhesion molecule 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 54
极常见 99–80%24
- 脱发 HP:0001596
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 宽前额 HP:0000337
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 早期秃发 HP:0002234
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 前额突出 HP:0002007
- 额头高 HP:0000348
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 眼距过宽 HP:0000316
- 关节过度活动 HP:0001382
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 面中部后缩 HP:0011800
- 眼睑水肿 HP:0100540
- 早衰面容 HP:0007495
- 身材矮小 HP:0004322
- 疏眉 HP:0045075
- 睫毛稀疏 HP:0000653
- 鼻翼增厚 HP:0009928
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
常见 79–30%13
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 腭形态异常 HP:0000174
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
- 脑血管形态异常 HP:0100659
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 青光眼 HP:0000501
- 圆锥角膜 HP:0000563
- 下颌前突 HP:0000303
- 皮赘 HP:0010609
- 脐疝 HP:0001537
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%17
- 闭经 HP:0000141
- 胸廓不对称 HP:0001555
- 动脉粥样硬化 HP:0002621
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 颅骨骨化减少 HP:0004331
- 痛经 HP:0100607
- 生长延迟 HP:0001510
- 听力受损 HP:0000365
- 血管瘤 HP:0001028
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 颅内压增高 HP:0002516
- 近视 HP:0000545
- 肾结石 HP:0000787
- 眼球震颤 HP:0000639
- 少精症 HP:0000798
- 视神经萎缩 HP:0000648
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）