延髓肌萎缩
Bulbospinal muscular atrophy
ORPHA:206701疾病组
相关基因 11来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| AGTPBP1 | ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | ORPHA:2254 |
| EXOSC3 | exosome component 3 | ORPHA:2254 |
| EXOSC8 | exosome component 8 | ORPHA:2254 |
| EXOSC9 | exosome component 9 | ORPHA:2254 |
| SEPSECS | Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | ORPHA:2524 |
| SLC25A46 | solute carrier family 25 member 46 | ORPHA:2254 |
| TSEN15 | tRNA splicing endonuclease subunit 15 | ORPHA:2524 |
| TSEN2 | tRNA splicing endonuclease subunit 2 | ORPHA:2524 |
| TSEN34 | tRNA splicing endonuclease subunit 34 | ORPHA:2524 |
| TSEN54 | tRNA splicing endonuclease subunit 54 | ORPHA:2524 |
| VRK1 | VRK serine/threonine kinase 1 | ORPHA:2254 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）