胃皮肤综合征
Gastrocutaneous syndrome
ORPHA:2069疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, syndromic, hyperpigmentation of the skin characterized by multiple lentigines and café-au-lait spots associated with hiatal hernia and peptic ulcer, hypertelorism and myopia. There have been no further descriptions in the literature since 1982.
基本事实
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 13
极常见 99–80%7
- 裂孔疝 HP:0002036
- 眼距过宽 HP:0000316
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
- 多发性雀斑样痣 HP:0001003
- 近视 HP:0000545
- 消化性溃疡 HP:0004398
常见 79–30%2
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 2型糖尿病 HP:0005978
偶见 29–5%4
- 冠状动脉粥样硬化 HP:0001677
- 斜视 HP:0000486
- 连眉 HP:0000664
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）