遗传性家族性颅面骨畸形
Crouzon syndrome
ORPHA:207疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Crouzon disease is characterized by craniosynostosis and facial hypoplasia.
别名
Crouzon颅面骨骨发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGFR2 | fibroblast growth factor receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 33
极常见 99–80%5
- 面部形状异常 HP:0001999
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 前额突出 HP:0002007
- 额头高 HP:0000348
- 多个颅缝早闭 HP:0011324
常见 79–30%13
- 短头畸形 HP:0000248
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 结膜炎 HP:0000509
- 眼距过宽 HP:0000316
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 颅内压增高 HP:0002516
- 面中部后缩 HP:0011800
- 眼球突出 HP:0000520
- 上睑下垂 HP:0000508
- 斜视 HP:0000486
- 尖头畸形 HP:0000262
偶见 29–5%15
- 骶骨形态异常 HP:0005107
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 弱视 HP:0000646
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 头痛 HP:0002315
- 听力受损 HP:0000365
- 脑积水 HP:0000238
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 内听道狭窄 HP:0011386
- 上腭狭窄 HP:0000189
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 呼吸功能不全 HP:0002093
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）