与α-肌营养不良聚糖O-糖基化有关的蛋白质的定性或定量缺陷
Qualitative or quantitative defects of protein involved in O-glycosylation of alpha-dystroglycan
ORPHA:207113疾病组
别名
继发性α-肌营养不良蛋白聚糖病
相关基因 7来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CRPPA | CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | ORPHA:352479 |
| FKRP | fukutin related protein | ORPHA:34515 |
| FKTN | fukutin | ORPHA:206554 |
| GMPPB | GDP-mannose pyrophosphorylase B | ORPHA:363623 |
| POMK | protein O-mannose kinase | ORPHA:445110 |
| POMT1 | protein O-mannosyltransferase 1 | ORPHA:86812 |
| POMT2 | protein O-mannosyltransferase 2 | ORPHA:206559 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）