戈谢病-眼肌麻痹-心血管钙化综合征
Gaucher disease-ophthalmoplegia-cardiovascular calcification syndrome
ORPHA:2072疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
Gaucher disease - ophthalmoplegia - cardiovascular calcification is a variant of Gaucher disease, also known as a Gaucher-like disease that is characterized by cardiac involvement.
别名
心血管型戈谢病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GBA1 | glucosylceramidase beta 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 57
常见 79–30%8
- 主动脉瓣钙化 HP:0004380
- 主动脉钙化 HP:0004963
- 角膜混浊 HP:0007957
- β-葡萄糖脑苷脂酶蛋白和活性降低 HP:0003656
- Elevated circulating glucosylsphingosine concentration HP:6001185 · 暂无中文
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 二尖瓣钙化 HP:0004382
- 血小板减少症 HP:0001873
偶见 29–5%27
- 贫血 HP:0001903
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 步态异常 HP:0001288
- 生长延迟 HP:0001510
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 头痛 HP:0002315
- 脑积水 HP:0000238
- 反射亢进 HP:0001347
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 智力障碍 HP:0001249
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 二尖瓣狭窄 HP:0001718
- 眼球运动失用 HP:0000657
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 高弓足 HP:0001761
- 肺纤维化 HP:0002206
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
- 脾肿大 HP:0001744
- 复发性自发鼻衄 HP:0004406
- 斜视 HP:0000486
- 心室肥厚 HP:0001714
- 巨脑室 HP:0002119
罕见 <4–1%22
- 肺间质形态异常 HP:0006530
- 眼球扫视运动异常 HP:0000570
- 异常发脾气 HP:0025160
- 无精症 HP:0000027
- 细菌性心内膜炎 HP:0006689
- 短头畸形 HP:0000248
- 胆石症 HP:0001081
- 瘀斑 HP:0031364
- 食管静脉曲张 HP:0002040
- 喂养困难 HP:0011968
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 肌张力增高 HP:0001276
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 斜视眼阵挛 HP:0010543
- 漏斗胸 HP:0000767
- 上睑下垂 HP:0000508
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 核上性凝视麻痹 HP:0000605
- 胸腰部脊柱后凸 HP:0005619
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）