发作性睡病1型
Narcolepsy type 1
ORPHA:2073疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare neurologic disease characterized by excessive daytime sleepiness associated with uncontrollable sleep urges and cataplexy (sudden loss of muscle tone while awake, often triggered by pleasant emotions).
别名
发作性睡病-猝倒
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 8
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HCRT | hypocretin neuropeptide precursor | Major susceptibility factor in |
| HLA-DRB1 | major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Major susceptibility factor in |
| HLA-DQB1 | major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Major susceptibility factor in |
| MOG | myelin oligodendrocyte glycoprotein | Major susceptibility factor in |
| TNFSF4 | TNF superfamily member 4 | Major susceptibility factor in |
| CTSH | cathepsin H | Major susceptibility factor in |
| P2RY11 | purinergic receptor P2Y11 | Major susceptibility factor in |
| ZNF365 | zinc finger protein 365 | Major susceptibility factor in |
临床表型 30
极常见 99–80%5
- 猝倒症 HP:0002524
- 日间睡眠增多 HP:0001262
- 幻觉 HP:0000738
- 睡眠异常 HP:0002360
- 短暂性全面性遗忘症 HP:0010534
常见 79–30%15
- 瞳孔功能异常 HP:0007686
- 快速眼动期睡眠异常 HP:0002494
- 焦虑 HP:0000739
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 便秘 HP:0002019
- 流涎 HP:0002307
- 女性性功能障碍 HP:0030014
- 多汗症 HP:0000975
- 高血压 HP:0000822
- 入睡幻觉 HP:0002519
- 醒前幻觉 HP:0006896
- 男性性功能障碍 HP:0040307
- 夜尿症 HP:0000017
- 非快速眼动期异态睡眠 HP:0025235
- 不宁腿 HP:0012452
偶见 29–5%9
- 抑郁 HP:0000716
- 偏头痛 HP:0002076
- 肥胖 HP:0001513
- 性早熟 HP:0000826
- 坐立不安 HP:0000711
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 睡眠瘫痪 HP:0025233
- 言语不清 HP:0001350
- 晕厥 HP:0001279
罕见 <4–1%1
- 精神病 HP:0000709
外部标识与链接
OrphanetOMIM:161400OMIM:605841OMIM:609039MONDO:0016158ICD-10 G47.4ICD-11 7A20.0ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）