Genitopalatocardiac综合征
Genitopalatocardiac syndrome
ORPHA:2075疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by male, 46,XY gonadal dysgenesis, cleft palate, micrognathia, conotruncal heart defects and unspecific skeletal, brain and kidney anomalies.
别名
Gardner-Silengo-Wachtel综合征
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 25
极常见 99–80%8
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 腭裂 HP:0000175
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 低位耳 HP:0000369
- 男性假两性畸形 HP:0000037
- 小下颌 HP:0000347
- 上唇非中线裂 HP:0100335
常见 79–30%4
- 隐睾 HP:0000028
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 男性性腺发育不良 HP:0008668
- 尿道下裂 HP:0000047
偶见 29–5%13
- 肠系膜形态异常 HP:0100016
- 胆囊异常 HP:0005264
- 短指（趾） HP:0001156
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 脑积水 HP:0000238
- 眼距过宽 HP:0000316
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 小头畸形 HP:0000252
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）