骨发育不良性老年状皮肤
Geroderma osteodysplastica
ORPHA:2078疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Geroderma osteodysplastica (GO) is characterized by lax and wrinkled skin (especially on the dorsum of the hands and feet and abdomen), progeroid features, hip dislocation, joint laxity, severe short stature/dwarfism, severe osteoporosis, vertebral abnormalities and spontaneous fractures, and developmental delay and mild intellectual deficit.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GORAB | golgin, RAB6 interacting | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PYCR1 | pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%12
- 骨化异常 HP:0011849
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 椎体鸟喙样改变 HP:0004568
- 双凹椎体 HP:0004586
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 关节过度活动 HP:0001382
- 骨质疏松 HP:0000939
- 复发性骨折 HP:0002757
- 赘肉 HP:0001582
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 皮肤变薄 HP:0000963
- 椎体压缩性骨折 HP:0002953
常见 79–30%4
- 生长延迟 HP:0001510
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 肌张力减退 HP:0001252
- 脊柱侧弯 HP:0002650
偶见 29–5%14
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 眼部异常 HP:0000478
- 视力异常 HP:0000504
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 疝 HP:0100790
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 下颌前突 HP:0000303
- 小角膜 HP:0000482
- 鸡胸 HP:0000768
- 扁平足 HP:0001763
- 扁平椎 HP:0000926
- 早衰面容 HP:0007495
- 畸形足 HP:0001883
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）