眉间突出-小头畸形-性腺功能减退综合征
Prominent glabella-microcephaly-hypogenitalism syndrome
ORPHA:2083疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndrome described and characterized by prenatal onset of growth deficiency, microcephaly, hypoplastic genitalia, and birth onset of convulsions.
别名
MacDermot-Winter综合征
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 31
极常见 99–80%22
- 毛发分布异常 HP:0010720
- 认知功能损害 HP:0100543
- 隐睾 HP:0000028
- 长头畸形 HP:0000268
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 肌张力增高 HP:0001276
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
- 后旋耳 HP:0000358
- 眉间突出 HP:0002057
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短鼻 HP:0003196
- 短睑裂 HP:0012745
- 小阴囊 HP:0000046
- 乳头间距宽 HP:0006610
常见 79–30%9
- 声音异常 HP:0001608
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 短指（趾） HP:0001156
- 手指弯曲 HP:0100490
- 肾积水 HP:0000126
- 短颈 HP:0000470
- 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）