青光眼-晶状体异位-小球形晶状体-关节僵硬-身材矮小综合征
Glaucoma-ectopia lentis-microspherophakia-stiff joints-short stature syndrome
ORPHA:2084疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic, syndromic eye disorder characterized by progressive joint stiffness, glaucoma, short stature and lens dislocation. This syndrome shows similarities to Moore-Federman syndrome.
别名
GEMSS综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FBN1 | fibrillin 1 | Candidate gene tested in |
临床表型 3
极常见 99–80%3
- 晶状体异位 HP:0001083
- 青光眼 HP:0000501
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）