双侧矢状旁顶枕叶的多小脑回
Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria
ORPHA:208441疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FIG4 | FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 29
极常见 99–80%4
- 皮质发育不良 HP:0002539
- 精细动作发育迟缓 HP:0010862
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 语言发育迟缓 HP:0000750
常见 79–30%5
- 非典型行为 HP:0000708
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%20
- 手指/脚趾形态异常 HP:0011297
- 面部形状异常 HP:0001999
- 恐惧引起的异常行为 HP:0100852
- 腭形态异常 HP:0000174
- 皮肤异常 HP:0000951
- 攻击性行为 HP:0000718
- 幻听 HP:0008765
- 谵妄 HP:0031258
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 听力受损 HP:0000365
- 肌张力减退 HP:0001252
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小头畸形 HP:0000252
- 假性球麻痹 HP:0007024
- 精神心理状态 HP:0001345
- 痉挛 HP:0001257
- 斜视 HP:0000486
- 自杀意念 HP:0031589
- 幻视 HP:0002367
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）