罕见病知识库 RareSeen

双侧额叶多小脑回

Bilateral frontal polymicrogyria

ORPHA:208444疾病亚型

基本事实

发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbORPHA:300573

临床表型 11

极常见 99–80%3

  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 智力障碍 HP:0001249

常见 79–30%2

  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 痉挛性四肢瘫 HP:0001285

偶见 29–5%5

  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 功能性运动障碍 HP:0004302
  • 轻偏瘫 HP:0001269
  • 腱反射亢进 HP:0006801
  • 癫痫发作 HP:0001250

排除 0%1

  • 假性球麻痹症状 HP:0002200

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)