双侧额叶多小脑回
Bilateral frontal polymicrogyria
ORPHA:208444疾病亚型
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| TUBB2B | tubulin beta 2B class IIb | ORPHA:300573 |
临床表型 11
极常见 99–80%3
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%2
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
偶见 29–5%5
- 脑电图异常 HP:0002353
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 癫痫发作 HP:0001250
排除 0%1
- 假性球麻痹症状 HP:0002200
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)