双侧全脑多微小脑回
Bilateral generalized polymicrogyria
ORPHA:208447疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GRIN1 | glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 51
极常见 99–80%3
- 学步晚 HP:0031936
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 严重的全脑发育迟缓 HP:0012736
常见 79–30%11
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 运动异常 HP:0100022
- 非典型行为 HP:0000708
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面性发作 HP:0002197
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 缄默症 HP:0002300
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%36
- 海马形态异常 HP:0025100
- 失张力癫痫发作 HP:0010819
- 自闭症行为 HP:0000729
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 弥漫性脑白质异常 HP:0007204
- 运动障碍 HP:0100660
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 眼睑肌阵挛 HP:0025097
- 伴大笑的局灶情绪性发作 HP:0010821
- 局灶性运动性癫痫发作 HP:0011153
- 局灶性发作 HP:0007359
- 胃食管反流 HP:0002020
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 全面性强直发作 HP:0010818
- 生长延迟 HP:0001510
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 海马回发育不良 HP:0025517
- 咀嚼功能受损 HP:0005216
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 小头畸形 HP:0000252
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 动眼神经危象 HP:0010553
- 口咽部吞咽困难 HP:0200136
- 发作性运动障碍 HP:0007166
- 自伤行为 HP:0100716
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 身材矮小 HP:0004322
- 睡眠异常 HP:0002360
- 癫痫持续状态 HP:0002133
- 全眼肌麻痹 HP:0007824
- 典型的失神发作 HP:0011147
- 蛛网膜下腔增宽 HP:0012704
罕见 <4–1%1
- 发育倒退 HP:0002376
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）