脊髓小脑共济失调29型
Spinocerebellar ataxia type 29
ORPHA:208513疾病
定义
脊髓小脑性共济失调29型是一种小脑共济失调I型，其主要临床表现为非进行性或非常缓慢进行性共济失调、构音障碍、动眼神经损伤和智力障碍，多以常染色体显性方式遗传。
别名
先天性非进行性脊髓小脑性共济失调
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ITPR1 | inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%7
- 精细动作发育迟缓 HP:0010862
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 构音障碍 HP:0001260
- 辨距不良 HP:0001310
- 共济失调步态 HP:0002066
- 意向性震颤 HP:0002080
常见 79–30%10
- 眼球扫视运动异常 HP:0000570
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 认知功能损害 HP:0100543
- 幼儿期社交里程碑发育迟缓 HP:0012434
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼球运动失用 HP:0000657
偶见 29–5%3
- 共济失调 HP:0001251
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 固视不稳定 HP:0025405
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）