Fanconi-Bickel综合征
Fanconi-Bickel syndrome
ORPHA:2088疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare glycogen storage disease due to a deficiency in solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 2 and characterized by hepatorenal glycogen accumulation leading to severe renal tubular dysfunction and impaired glucose and galactose metabolism.
别名
GLT2缺乏所致糖原病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC2A2 | solute carrier family 2 member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
极常见 99–80%8
- 异常肝糖原储积 HP:0500030
- 发育迟滞 HP:0001508
- 半乳糖不耐受 HP:0004919
- 高磷酸盐尿症 HP:0003109
- 低磷血症 HP:0002148
- 葡萄糖耐量下降 HP:0040270
- 肝糖原含量增高 HP:0006568
- 肾小管性酸中毒 HP:0001947
常见 79–30%9
- 腹胀 HP:0003270
- 空腹低血糖 HP:0003162
- 糖尿 HP:0003076
- 生长延迟 HP:0001510
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高钙尿症 HP:0002150
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 餐后高血糖 HP:0011998
- 佝偻病 HP:0002748
偶见 29–5%12
- 骨折 HP:0020110
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 糖尿病 HP:0000819
- 血清丙氨酸转氨酶升高 HP:0031964
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
- 血清天冬氨酸转氨酶升高 HP:0031956
- 全谱氨基酸尿 HP:0002909
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 肾病 HP:0000112
- 骨质减少 HP:0000938
罕见 <4–1%2
- 娃娃脸 HP:0000295
- 肝细胞癌 HP:0001402
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）