肝脏糖原合酶缺乏所致糖原贮积症
Glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency
ORPHA:2089疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetically inherited anomaly of glycogen metabolism, considered a form of glycogen storage disease (GSD, or glycogenosis), characterized by post-meal hyperglycemia and fasting hypoglycemia. This is not a glycogenosis, strictly speaking, as there is no storage of glycogen, the enzyme deficiency preventing hepatic glycogen synthesis.
别名
肝脏糖原合酶缺乏所致糖原贮积症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GYS2 | glycogen synthase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
常见 79–30%6
- 糖尿 HP:0003076
- 易激惹 HP:0000737
- 酮尿 HP:0002919
- 酮症 HP:0001946
- 酮症性低血糖症 HP:0012734
- 餐后高血糖 HP:0011998
偶见 29–5%8
- 胃肠道异常 HP:0011024
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高脂血症 HP:0003077
- 昏睡 HP:0001254
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）