GMS综合征
GMS syndrome
ORPHA:2090疾病
定义 英文原文(暂无中文)
GMS syndrome describes an extremely rare syndrome involving goniodysgenesis, intellectual disability and short stature in addition to microcephaly, short nose, small hands and ears, and that has been seen in one family to date. There have been no further descriptions in the literature since 1992.
别名
前房角发育不全-智力障碍-身材矮小综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 13
极常见 99–80%7
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- Rieger综合征 HP:0000558
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%6
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 低位耳 HP:0000369
- 耳前凹陷 HP:0004467
- 早产 HP:0001622
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 三尖瓣反流 HP:0005180
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)