蛋白质O-甘露糖β1,2N-乙酰氨基葡萄糖氨基转移酶定性或定量缺陷
Qualitative or quantitative defects of protein O-mannose beta1,2N-acetylglucosaminyltransferase
ORPHA:209024疾病组
别名
POMGNT1蛋白定性或定量缺陷
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）