肌联蛋白定性或定量缺陷
Qualitative or quantitative defects of titin
ORPHA:209053疾病组
相关基因 6来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| BIN1 | bridging integrator 1 | ORPHA:169186 |
| MYH7 | myosin heavy chain 7 | ORPHA:324604 |
| RYR1 | ryanodine receptor 1 | ORPHA:169186 |
| SELENON | selenoprotein N | ORPHA:324604 |
| SPEG | striated muscle enriched protein kinase | ORPHA:169186 |
| TTN | titin | ORPHA:140922 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）