多结节甲状腺肿-囊性肾-多指(趾)畸形综合征
Multinodular goiter-cystic kidney-polydactyly syndrome
ORPHA:2091疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Multinodular goiter - cystic kidney - polydactyly syndrome is a very rare syndrome characterized by the association of multinodular goiter, cystic renal disease and digital anomalies.
别名
甲状腺-肾-指(趾)异常
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 5
常见 79–30%5
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 多结节性甲状腺肿 HP:0005987
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 轴前多趾 HP:0001841
- 三指节拇指 HP:0001199
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）