局灶性皮肤发育不全
Focal dermal hypoplasia
ORPHA:2092疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by abnormalities in ectodermal- and mesodermal-derived tissues, classically manifesting with skin abnormalities, limb defects, ocular malformations, and mild facial dysmorphism.
别名
Goltz-Gorlin 综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PORCN | porcupine O-acyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 107
极常见 99–80%10
- 弥漫性皮肤萎缩 HP:0007488
- 面部不对称 HP:0000324
- 真皮局灶性发育缺陷/发育不全 HP:0007510
- 阴唇发育不良 HP:0000066
- 皮肤色素减退和色素沉着共存 HP:0009123
- 甲发育不良 HP:0002164
- 甲营养不良 HP:0008404
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 甲纵嵴 HP:0001807
- 甲纵裂 HP:0001809
常见 79–30%47
- 耳轮形态异常 HP:0011039
- 皮下脂肪组织分布异常 HP:0007552
- 先天性表皮发育不全 HP:0001057
- 毛发干枯 HP:0002299
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 认知功能损害 HP:0100543
- 便秘 HP:0002019
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 干性皮肤 HP:0000958
- 缺趾/指畸形 HP:0100257
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 红斑 HP:0010783
- 绒毛 HP:0002213
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 雀斑 HP:0001480
- 疝 HP:0100790
- 缺牙症 HP:0000668
- 少汗症 HP:0000966
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 智力障碍 HP:0001249
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 下肢不对称 HP:0100559
- 小眼症 HP:0000568
- 多发性雀斑样痣 HP:0001003
- 鼻梁狭窄 HP:0000446
- 眼球震颤 HP:0000639
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 乳头状瘤 HP:0012740
- 片形脱发，鬼剃头 HP:0002232
- 尖下巴 HP:0000307
- 瘙痒 HP:0000989
- 长骨短 HP:0003026
- 身材矮小 HP:0004322
- 皮肤糜烂 HP:0200041
- 皮肤结节 HP:0200036
- 微甲 HP:0001792
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 皮下结节 HP:0001482
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
- 皮肤变薄 HP:0000963
- 牙齿发育不全 HP:0009804
- 结节性脆发症 HP:0009886
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
偶见 29–5%36
- 腹痛 HP:0002027
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 先天性无指 HP:0009776
- 吞气症 HP:6000060
- 无甲症 HP:0001798
- 无眼畸形 HP:0000528
- 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
- 白内障 HP:0000518
- 鼻翼裂 HP:0003191
- 唇裂 HP:0410030
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 角膜混浊 HP:0007957
- 十二指肠闭锁 HP:0002247
- 内斜视 HP:0000565
- 外隐斜 HP:0025313
- 食物过敏 HP:0500093
- 胃食管反流 HP:0002020
- 听力受损 HP:0000365
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 低位耳 HP:0000369
- 小角膜 HP:0000482
- 脐膨出 HP:0001539
- 纹状骨病 HP:0010740
- 隧道毛发 HP:0002235
- 卷发 HP:0003777
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
- 伤口愈合不良 HP:0001058
- 肾囊肿 HP:0000107
- 斜视 HP:0000486
- 肢体末端横向缺损 HP:6000818
- 脐疝 HP:0001537
- 椎体融合 HP:0002948
罕见 <4–1%14
- 腹部心脏异位 HP:0011582
- 纵隔形态异常 HP:0045026
- 乳头缺失 HP:0002561
- 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
- 睑外翻 HP:0000656
- 肺动脉压升高 HP:0004890
- 骨巨细胞瘤 HP:0011847
- 马蹄肾 HP:0000085
- 肾积水 HP:0000126
- 少牙畸形 HP:0000677
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 脊柱裂 HP:0002414
- 多乳头 HP:0002558
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）