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常染色体显性遗传成人起病的近端脊髓性肌萎缩症

Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy

ORPHA:209335疾病

定义

成人起病常染色体显性遗传性近端脊髓性肌萎缩症一种罕见的遗传性运动神经元疾病，其主要临床表现为缓慢进行性肢体近端肌无力，伴肌束颤动、肌萎缩、痉挛和反射减弱或消失，不累及延髓和脊椎，发病年龄多在成人期。

别名

常染色体显性遗传迟发性脊髓性肌萎缩症Finkel型

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
成年期、老年期
患病率
1-9 / 1 000 000（Europe）

相关基因 1

基因名称关联类型
VAPBVAMP associated protein B and CDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 20

常见 79–30%9

  • 神经反射消失 HP:0001284
  • 爬楼梯困难 HP:0003551
  • 肌电图：神经源性变化 HP:0003445
  • 肌束震颤 HP:0002380
  • 疲乏 HP:0012378
  • 高尔斯征 HP:0003391
  • 丧失行走能力 HP:0002505
  • 肌肉痉挛 HP:0003394
  • 近端肌萎缩 HP:0007126

偶见 29–5%10

  • 小腿肌肉肥大 HP:0008981
  • 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 下肢肌肉无力 HP:0007340
  • 肌强直 HP:0002486
  • 曳行步态 HP:0002362
  • 畸形足 HP:0001883
  • 震颤 HP:0001337
  • 上肢肌无力 HP:0003484
  • 蹒跚步态 HP:0002515

排除 0%1

  • 球部体征 HP:0002483

外部标识与链接

OrphanetOMIM:182980MONDO:0008453ICD-10 G12.1ICD-11 8B61.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）