DYNC1H1基因相关的常染色体显性遗传儿童期起病的近端脊髓性肌萎缩症
DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
ORPHA:209341疾病亚型
别名
DYNC1H1-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy、SMALED1
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期、产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DYNC1H1 | dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）