重度新生儿期起病的脑病伴小头畸形
MECP2-related severe neonatal encephalopathy
ORPHA:209370疾病
定义
新生儿重度脑病伴小头畸形是一种罕见的单基因癫痫病，其主要临床表现为新生儿起病的脑病、小头畸形、重度发育迟滞或发育不全、呼吸功能异常（包括中枢性通气不足和/或呼吸功能不全）、难治性惊厥、肌张力异常和不自主运动，常出现夭折。
别名
MECP2基因突变所致重度先天性脑病
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MECP2 | methyl-CpG binding protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 19
极常见 99–80%4
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 脑病 HP:0001298
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
常见 79–30%11
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 脑电图局灶性慢活动 HP:0010843
- 胃食管反流 HP:0002020
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 全身性新生儿肌张力低下 HP:0008935
- 生长延迟 HP:0001510
- 不自主运动 HP:0004305
- 小头畸形 HP:0000252
- 吸吮无力 HP:0002033
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%4
- 脑萎缩 HP:0002059
- 高腭 HP:0000218
- 多灶性痫样放电 HP:0010841
- 多小脑回 HP:0002126
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）