Gorlin-Chaudhry-Moss综合征
Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
ORPHA:2095疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
Gorlin-Chaudhry-Moss (GCM) syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome characterized by craniofacial dysostosis, facial dysmorphism, conductive hearing loss, generalized hypertrichosis, and extremity, ocular and dental anomalies.
别名
牙眼异常-动脉导管未闭-智力正常综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC25A24 | solute carrier family 25 member 24 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%19
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 足部形态异常 HP:0001760
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 牙列异常 HP:0000164
- 眼部异常 HP:0000478
- 视力异常 HP:0000504
- 短头畸形 HP:0000248
- 毛发粗糙 HP:0002208
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 先天性颅面骨发育不全 HP:0008497
- 冠状缝早闭 HP:0004440
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 眼距过宽 HP:0000316
- 前发际低 HP:0000294
- 眼球震颤 HP:0000639
- 少牙畸形 HP:0000677
- 末节指骨短 HP:0009882
- 身材矮小 HP:0004322
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
常见 79–30%7
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 鼻骨发育不全/发育不良 HP:0010940
- 散光 HP:0000483
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 角膜巩膜化 HP:0000647
- 脐疝 HP:0001537
偶见 29–5%2
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 上眼睑缺损 HP:0000636
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）