Grant综合征
Grant syndrome
ORPHA:2097疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Grant syndrome is a rare osteogenesis imperfecta-like disorder, described in two patients to date, characterized clinically by persistent wormian bones, blue sclera, mandibular hypoplasia, shallow glenoid fossa, and campomelia. There have been no further descriptions in the literature since 1986.
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 25
极常见 99–80%10
- 皮质骨形态异常 HP:0003103
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 颅骨骨化减少 HP:0004331
- 前额突出 HP:0002007
- 关节脱位 HP:0001373
- 关节过度活动 HP:0001382
- 大囟门 HP:0000239
- 小下颌 HP:0000347
- 缝间骨 HP:0002645
常见 79–30%15
- 腭形态异常 HP:0000174
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
- 肩关节窝异常 HP:0011912
- 短头畸形 HP:0000248
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 面部不对称 HP:0000324
- 扁平脸 HP:0012368
- 肌张力减退 HP:0001252
- 大脸 HP:0100729
- 窄胸 HP:0000774
- 开牙合 HP:0010807
- 身材矮小 HP:0004322
- 长骨角顶点处的皮肤酒窝征 HP:0001024
- 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）