罕见病知识库 RareSeen

肢端肢中发育不全，Grebe型

Acromesomelic dysplasia, Grebe type

ORPHA:2098疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare autosomal recessive acromesomelic dysplasia characterized by severe dwarfism at birth, abnormalities confined to limbs, severe shortening and deformity of long bones, fusion or absence of carpal and tarsal bones, ball shaped fingers and, occasionally, polydactyly and absent joints. As seen in acromesomelic dysplasia, Hunter-Thomson type and acromesomelic dysplasia, Maroteaux Type, facial features and intelligence are normal.

别名

软骨发育不全Grebe型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期

相关基因 2

基因名称关联类型
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
GDF5growth differentiation factor 5Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 18

极常见 99–80%13

  • 中节趾骨发育不全 HP:0100387
  • 掌骨发育不全或发育低下 HP:0005914
  • 长骨弯曲 HP:0006487
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 不相称的短肢矮小 HP:0008873
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 短肢 HP:0002983
  • 肉瘤 HP:0100242
  • 短足 HP:0001773
  • 短趾 HP:0001831
  • 骨骼发育不良 HP:0002652
  • 腕骨骨性融合 HP:0005048
  • 跗骨骨性融合 HP:0008368

常见 79–30%4

  • 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
  • 腓骨发育不良 HP:0003038
  • 轴后多指畸形 HP:0001162
  • 短胫骨 HP:0005736

偶见 29–5%1

  • 婴儿期夭折 HP:0001522

外部标识与链接

OrphanetOMIM:200700MONDO:0008703MONDO:8703GARD:1300ICD-10 Q78.8ICD-11 LD24.9ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）