常染色体显性遗传孔源性视网膜脱离
Isolated ocular Stickler syndrome
ORPHA:209867疾病
定义
常染色显性遗传性孔源性视网膜脱落是一种罕见的遗传性非综合征性玻璃体视网膜病，由玻璃体异常所致，其主要临床为视网膜撕裂，屈光不正，没有其他症状或表现为Stickler综合征。
别名
Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL2A1 | collagen type II alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）