胆固醇7α-羟化酶缺陷所致高胆固醇血症
Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency
ORPHA:209902疾病
定义
胆固醇7α羟化酶缺乏所致高胆固醇血症是一种罕见的遗传性固醇代谢紊乱，由于胆固醇7α羟化酶缺乏所致，其主要临床表现为血清LDL胆固醇水平升高（对3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂的治疗有效）、高胆固醇血症和胆汁酸排泄率降低。该病与早发性胆石症和（或）冠状动脉和外周血管疾病常有关。
基本事实
- 遗传方式
- 半显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYP7A1 | cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%9
- 急性肝脂肪变性 HP:0006573
- 胆汁淤积 HP:0001396
- 胆固醇性胆结石 HP:0011980
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肝炎 HP:0012115
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 高β-脂蛋白血症 HP:0003141
- 大泡性肝脂肪变性 HP:0001403
常见 79–30%6
- 循环维生素A浓度异常 HP:0008372
- 循环维生素E浓度异常 HP:0100514
- 加速性动脉粥样硬化 HP:0004943
- 早发冠状动脉粥样硬化 HP:0012397
- 冠状动脉粥样硬化 HP:0001677
- 肥胖 HP:0001513
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）