脑-肺-甲状腺综合征
Brain-lung-thyroid syndrome
ORPHA:209905疾病
定义
脑-肺-甲状腺综合征是一种罕见的以先天性甲状腺功能减退（CH）、婴儿呼吸窘迫综合征（IRDS）和良性遗传性舞蹈病（BHC）为特征的疾病。
别名
舞蹈手足徐动症-甲状腺机能减退-新生儿呼吸窘迫综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NKX2-1 | NK2 homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 60
极常见 99–80%1
- 甲状腺异常 HP:0000820
常见 79–30%9
- 神经系统异常 HP:0000707
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 共济失调 HP:0001251
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 先天性甲状腺功能减退症 HP:0000851
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 呼吸窘迫 HP:0002098
偶见 29–5%25
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 肺间质形态异常 HP:0006530
- 失用 HP:0002186
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 笨拙 HP:0002312
- 代偿性甲状腺功能减退症 HP:0008223
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 血液促甲状腺激素增多 HP:0002925
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 不协调 HP:0002311
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 意向性震颤 HP:0002080
- 不自主运动 HP:0004305
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌阵挛 HP:0001336
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 反复肺炎 HP:0006532
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 甲状腺发育异常 HP:0008188
- 甲状腺偏侧缺如症 HP:0011780
- 室间隔缺损 HP:0001629
罕见 <4–1%25
- 饮酒行为异常 HP:0030082
- 进食行为异常 HP:0100738
- 面部形状异常 HP:0001999
- 蝶鞍形态异常 HP:0002679
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 哮喘 HP:0002099
- 第五脑室 HP:0002389
- 强迫行为 HP:0000722
- 跌倒 HP:0002527
- 多动症 HP:0000752
- 缺牙症 HP:0000668
- 甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
- 尿道下裂 HP:0000047
- 巨膀胱症 HP:0000021
- 小头畸形 HP:0000252
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 肺纤维化 HP:0002206
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 精神分裂症 HP:0100753
- 注意力短暂 HP:0000736
- 身材矮小 HP:0004322
- 睡眠异常 HP:0002360
- 不明原因的发热 HP:0001955
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
- 蹼颈 HP:0000465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）