罕见病知识库 RareSeen

儿童言语失用症

Isolated childhood apraxia of speech

ORPHA:209908疾病

定义

儿童言语语言障碍是一种罕见的神经系统疾病，其主要临床表现为边说话边做复杂的协调性动作的能力受损，导致没有动作或感觉障碍情况下说出难以理解的言语。最初表现为重度语言表达延迟。之后表现为重复表达音节或词时，辅音和元音发音均错误，声音与音节之间的共同发音转换延长或中断，没有节律。

别名

言语语言障碍伴口面部运动障碍

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
FOXP2forkhead box P2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 23

极常见 99–80%2

  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 语言发育迟缓 HP:0000750

常见 79–30%10

  • 韵律异常 HP:0031434
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 语言表达延迟 HP:0002474
  • 语法缺陷 HP:0006977
  • 难以理解的言语 HP:0002546
  • 精细动作协调差 HP:0007010
  • 少言寡语 HP:0002465
  • 接受性语言发育迟缓 HP:0010863
  • 特定的学习障碍 HP:0001328
  • 失读症 HP:0011098

偶见 29–5%6

  • 尾状核形态异常 HP:0002339
  • 尾状核萎缩 HP:0002340
  • 幼儿期社交里程碑发育迟缓 HP:0012434
  • 流涎 HP:0002307
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 粗大运动协调差 HP:0007015

罕见 <4–1%5

  • 自闭症行为 HP:0000729
  • 腭高而窄 HP:0002705
  • 横眉 HP:0011228
  • 耳轮过度卷曲 HP:0000396
  • 黏膜下硬裂腭 HP:0000176

外部标识与链接

OrphanetOMIM:602081MONDO:0011184GARD:12889ICD-10 F80.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）