骨外黏液样软骨肉瘤
Extraskeletal myxoid chondrosarcoma
ORPHA:209916疾病
定义
骨外黏液样软骨肉瘤是一种罕见的软组织肉瘤，其主要临床表现为四肢近端和肢带肌的深部软组织病变，由排列成索状、簇状或网状的恶性成软骨细胞样细胞和丰富的黏液样基质组成。肿瘤通常被假包膜包裹，并被纤维间隔分为多个结节。患者出现软组织肿块，可伴有疼痛，皮肤溃疡，如病变位于关节附近可出现活动受限。该病常出现复发和转移，但生存期较长。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TFG | trafficking from ER to golgi regulator | Part of a fusion gene in |
| EWSR1 | EWS RNA binding protein 1 | Part of a fusion gene in |
| TCF12 | transcription factor 12 | Part of a fusion gene in |
| NR4A3 | nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 | Part of a fusion gene in |
| TAF15 | TATA-box binding protein associated factor 15 | Part of a fusion gene in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）