特发性铜相关性肝硬化
Idiopathic copper-associated cirrhosis
ORPHA:209919疾病
定义
特发性铜相关肝硬化是一种罕见的铜超载性肝病，其主要临床表现为生后早期出现肝硬化，病情发展迅速，导致肝功能不全，并出现特异性病理学特征：细胞周围纤维化、炎性浸润、肝细胞坏死、无脂肪变性，再生障碍，组织化学铜染色。
别名
非威尔逊型婴幼儿儿童肝性铜中毒
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 儿童期
临床表型 6
必现 100%2
- 肝硬化 HP:0001394
- 肝内铜沉积 HP:0025321
常见 79–30%3
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 血液铜浓度增加 HP:0032254
- 尿液铜浓度增高 HP:0010839
排除 0%1
- 血清铜蓝蛋白降低 HP:0010837
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）