椎体营养不良伴超常视杆反应
Cone dystrophy with supernormal rod response
ORPHA:209932疾病
定义
视锥细胞营养不良伴超常视杆细胞反应（CDSRR）是一种遗传性视网膜病，0-20岁起病，其主要临床表现为视力低下（中心盲点所致）、畏光、重度色盲，偶尔伴有眼球震颤，夜盲症一般出现在病程晚期，但也可以出现在儿童期。CDSRR的一个特征为视网膜电图记录中对弱光的暗适应减弱和延迟，与最高刺激强度下的超高波幅的b波形成鲜明对比。
别名
椎体营养不良伴超常暗视视网膜电图
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNV2 | potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）