常染色体隐性遗传痉挛性截瘫18型
Autosomal spastic paraplegia type 18
ORPHA:209951疾病
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫18型（SPG18）是一种罕见的、复杂的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为进行性痉挛性截瘫（出现在儿童早期），伴运动发育迟缓、重度智力障碍和关节挛缩。脑磁共振成像表现为胼胝体薄。SPG18是由编码Erlin-2蛋白的ERLIN2基因（8p11.2）突变引起。
别名
SPG18
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ERLIN2 | ER lipid raft associated 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 34
极常见 99–80%11
- 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
- 双侧腕关节弯曲挛缩 HP:0012453
- 远端肌无力 HP:0002460
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 反射亢进 HP:0001347
- 上肢反射亢进 HP:0007350
- 行走不能 HP:0002540
- 智力障碍 HP:0001249
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
常见 79–30%6
- 语言缺失 HP:0001344
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 巨舌症 HP:0000158
- 痉挛 HP:0001257
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%17
- 腰椎形态异常 HP:0100712
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 踝阵挛 HP:0011448
- 吞咽困难 HP:0002015
- 脚趾屈曲挛缩 HP:0005830
- 手部震颤 HP:0002378
- 高腭 HP:0000218
- 髋关节挛缩 HP:0003273
- 水平眼震 HP:0000666
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 颈部关节挛缩 HP:0005997
- 旋转眼球震颤 HP:0001583
- 癫痫发作 HP:0001250
- 人中短 HP:0000322
- 脊柱强直 HP:0003306
- 连眉 HP:0000664
- 眉毛浓密 HP:0000574
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）