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发作性共济失调6型

Episodic ataxia type 6

ORPHA:209967疾病

定义

发作性共济失调6型（EA6）是一种极罕见的遗传性发作性共济失调（见该术语），其主要临床表现为不同程度的共济失调和相关症状，包括口齿不清、头痛、意识障碍和偏瘫。

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
SLC1A3solute carrier family 1 member 3Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 14

极常见 99–80%4

  • 共济失调 HP:0001251
  • 恶心和呕吐 HP:0002017
  • 畏光 HP:0000613
  • 眩晕 HP:0002321

常见 79–30%1

  • 声音恐惧 HP:0002183

偶见 29–5%9

  • 小脑萎缩 HP:0001272
  • 复视 HP:0000651
  • 凝视诱发眼震 HP:0000640
  • 头痛 HP:0002315
  • 偏瘫 HP:0002301
  • 偏头痛 HP:0002076
  • 视力下降 HP:0007663
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 言语不清 HP:0001350

外部标识与链接

OrphanetOMIM:612656MONDO:0012982ICD-10 G11.8ICD-11 8A03.14ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）