发作性共济失调7型
Episodic ataxia type 7
ORPHA:209970疾病
定义
发作性共济失调7型（EA7）是一种极罕见的遗传性发作性共济失调（见该术语），其主要临床表现为共济失调伴无力、眩晕和构音障碍，发作间期正常。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 11
极常见 99–80%4
- 构音障碍 HP:0001260
- 发作性共济失调 HP:0002131
- 肌无力 HP:0001324
- 眩晕 HP:0002321
常见 79–30%1
- 眼球震颤 HP:0000639
偶见 29–5%6
- 认知功能损害 HP:0100543
- 复视 HP:0000651
- 运动过多 HP:0002487
- 偏头痛 HP:0002076
- 肌纤维颤搐 HP:0002411
- 耳鸣 HP:0000360
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）