铁难治性缺铁性贫血综合征
IRIDA syndrome
ORPHA:209981疾病
定义
IRIDA（铁-难治性缺铁性贫血）综合征是一种罕见的以缺铁性贫血（小细胞低色素性贫血）为特征的铁代谢紊乱，口服铁剂治疗无效，部分对肠外铁治疗有效，多以常染色体隐性方式遗传。
别名
铁难治性缺铁性贫血
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TMPRSS6 | transmembrane serine protease 6 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 10
极常见 99–80%3
- 红细胞平均体积减低 HP:0025066
- 低色素性小红细胞性贫血 HP:0004840
- 缺铁性贫血 HP:0001891
常见 79–30%3
- 循环铁水平降低 HP:0040303
- 转铁蛋白饱和度降低 HP:0012464
- 循环铁调素浓度升高 HP:0031877
偶见 29–5%2
- 贫血性白斑 HP:0001017
- 口角炎 HP:0030318
罕见 <4–1%2
- 脱发 HP:0001596
- 反甲 HP:0001598
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）