中间型骨硬化病
Intermediate osteopetrosis
ORPHA:210110疾病
定义
中度骨硬化症是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良伴骨密度增高，其主要临床表现为轻微创伤后易发生骨折，贫血，其特征性骨骼影像学表现为夹层椎体，骨中骨征象，锥形瓶样股骨干骺端，颅底轻度骨硬化，部分患者出现视神经压迫造成的牙齿异常和视力障碍。
别名
常染色体隐性遗传中间型骨硬化病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CLCN7 | Cl-/H+ antiporter 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TCIRG1 | T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PLEKHM1 | pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%1
- 骨密度异常 HP:0004348
常见 79–30%8
- 背部疼痛 HP:0003418
- 骨皮质硬化 HP:0005652
- 股骨锥形瓶状变形 HP:0004975
- 周身性骨硬化 HP:0005789
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 颅底骨硬化 HP:0005746
- 复发性骨折 HP:0002757
- 三明治样椎体 HP:0004618
偶见 29–5%3
- 神经系统异常 HP:0000707
- 贫血 HP:0001903
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
罕见 <4–1%9
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 牙列异常 HP:0000164
- 慢性感染 HP:0031035
- 颅神经受压 HP:0001293
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 脑神经受压性视神经萎缩 HP:0007958
- 骨髓炎 HP:0002754
- 视觉障碍 HP:0000505
排除 0%2
- 低钙血症 HP:0002901
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）