无菌多病灶骨髓炎伴骨膜炎和脓疱病
Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis
ORPHA:210115疾病
定义
无菌性多发性骨髓炎伴骨膜炎和脓疱病是一种罕见的、严重的、遗传性自身炎性综合征，其主要临床表现为新生儿出现广泛的皮肤嗜中性脓疱病，以及反复发作的严重多发性无菌性骨髓炎，伴骨膜炎，一般会影响远端肋骨、长骨和椎体。还可表现为急性期反应物（与发热无关）增多和甲沟炎。
别名
白细胞介素-1受体抗体剂缺乏所致自身炎症性疾病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IL1RN | interleukin 1 receptor antagonist | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）