先天性肺泡毛细血管发育不良
Congenital alveolar capillary dysplasia
ORPHA:210122疾病
定义
先天性肺泡毛细血管发育异常（ACD）是一种罕见的致命性肺部发育异常疾病，其主要临床表现为由难治性低氧血症和严重肺动脉高压所致的新生儿呼吸窘迫。
别名
肺泡毛细血管发育不良伴肺血管错位
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Canada）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FOXF1 | forkhead box F1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%2
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 呼吸窘迫 HP:0002098
常见 79–30%3
- 左心发育不全 HP:0004383
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 动脉导管未闭 HP:0001643
偶见 29–5%18
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 胆囊缺如 HP:0011467
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 环状胰 HP:0001734
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 无脾 HP:0001746
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 房室管缺损 HP:0006695
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 十二指肠狭窄 HP:0100867
- 肾积水 HP:0000126
- 肺动脉瓣闭锁 HP:0010882
- 单脐动脉 HP:0001195
- 法洛四联症 HP:0001636
- 气管食管瘘 HP:0002575
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 肠扭转 HP:0002580
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）