尿刊酸尿
Urocanic aciduria
ORPHA:210128疾病
定义
尿刊酸酶缺乏性脑病是一种极为罕见的组氨酸代谢紊乱，其主要临床表现为尿刊酸尿和其它症状，包括智力障碍和间歇性共济失调。
别名
尿刊酸酶缺乏所致脑病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UROC1 | urocanate hydratase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%11
- 组氨酸族氨基酸代谢异常 HP:0010904
- 动作性震颤 HP:0002345
- 共济失调 HP:0001251
- 宽基步态 HP:0002136
- 构音障碍 HP:0001260
- 共济失调步态 HP:0002066
- 凝视诱发水平眼震 HP:0007979
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 反复感染 HP:0002719
- 躯干性共济失调 HP:0002078
- 尿刊酸尿症 HP:0012237
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）