全白甲-棘皮病-黑质样病变-头发异常综合症
Leukonychia totalis-acanthosis-nigricans-like lesions-abnormal hair syndrome
ORPHA:210133疾病
定义
全白甲-黑棘皮病样损害异常毛发综合症是一种罕见的综合征性指甲异常疾病，其主要临床表现为全白甲与黑棘皮病样损害（发生在颈部、腋窝和腹部）和毛发发育不良，具体表现为毛发干燥、易断，在电子显微镜下呈现完全或不完全扭转的不规则形状，表面不规则，有纵沟。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）